El síndrome de Down es una alteración genética
producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en
la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas
tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre
de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este
error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que
exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para
impedirlo. No hay que buscar culpables.
- UN POCO DE HISTORIA
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down,
que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas
que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar
su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
- CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN
Desde
las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las
familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de
que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos
desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que
sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el
que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de
profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre
su desarrollo provoca el exceso de carga genética.
Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de su hijo.
Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.
Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de su hijo.
Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.
Más información
http://www.sindromedown.net
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