X FRAGIL

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. 

 

Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.

Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.

Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.

Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.

En los Varones:

Rasgos Físicos:

NIÑOS:

• Cara alargada.
• Orejas grandes y desplegadas.
• Hiperelasticidad articular.

ADOLESCENTES:

• Se acentúan los rasgos.
• Macroorquidismo (Testículos más grandes).
• Problemas médicos:
• Estrabismo.
• Otitis de repetición.
• Soplo cardiaco.
• Pies planos.
• Epilepsia. (en algunos casos)
• Problemas en el desarrollo:
• Retraso mental.
• Retraso y alteración del desarrollo motor.
• Trastornos emocionales y de conducta.
• Aparición tardía del lenguaje.
• Hiperactividad y Déficit de atención.
• Comportamiento autista.

En Las Mujeres:

• Rasgos físicos menos marcados.
• Retraso mental.
• Portadoras:
• Sin rasgos físicos Especiales.
• Problemas con las matemáticas (en algunos casos).
• Menopausia prematura. 

 

Más información  http://www.xfragil.org/